TruSight Cardio Sequencing Kit

Этот набор предоставляет собой комплексное, экономически эффективное решение для обнаружения вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями сердечно-сосудистой системы.

  • Данная панель разработана в сотрудничестве с Имперским колледжем Лондона (Imperial College of London)

  • 99% таргетных областей имеют не менее 20-кратного покрытия (по данным Illumina Inc., 2015)

  • Стоимость секвенирования составляет ~1 доллар США за ген; полностью поддерживается платформами для секвенирования и ПО по биоинформатики от Illumina


TruSight Cardio Kit включает в себя 174 гена, ассоциирующихся с 17 сердечно-сосудистымии заболеваниями, включая кардиомиопатии, аритмии, аортопатии и многое другое. Гены были тщательно отобраны исследователями из Национального кардиологического центра Сингапура и Лондонского имперского колледжа. Набор включает как гены, о которых известно, что они связаны с наследственным заболеванием сердца, так и гены, связь которых с сердечно-сосудистыми заболеваниями была опубликована в авторитетных источниках (Pua CJ, Bhalshankar J, Miao K, et al. Development of a comprehensive sequencing assay for inherited cardiac condition genes. J Cardiovasc Trans Res. 2016;9:3).

Спецификации

Количество стартового материала 50 нг ДНК
Описание Таргетная панель для выявления вариантов, связанных с 17 наследственными заболеваниями сердца.
Особенности содержимого 575 Kb геномного содержимого (174 гена)
 Мультиплексирование До 96-plex
Для работы с какими платформами подходит MiniSeq, MiSeq, MiSeqDx (в исследовательском режиме), NextSeq 500
Класс вариантов Герминальные варианты, однонуклеотидные полиморфизмы (SNPs)
Тип нуклеиновой кислоты ДНК
Специализированные типы образцов Несовместимые с FFPE
Метод Таргетное Обогащение, Таргетное ДНК Секвенирование
Для исследования каких видов подходит Человек
Технология Секвенирование

Рекомендации по проекту

Секвенатор
Рекомендуемое количество образцов Длина прочтения
MiSeq 
12 образцов за запуск - реагенты v2 (на основе 300-кратного среднего покрытия таргетного содержимого)
до 2 х 150 п.о.
NextSeq 550               48 образцов за запуск: mid output (на основе 300-кратного среднего покрытия таргетного содержимого)
до 2 х 150 п.о.

Сравнение наборов

       TruSight Cardio Sequencing Kit
TruSight One Sequencing Panels
TruSight Inherited Disease 
Особенности содержимого
575 Kb геномного контента (174 гена)
TruSight One: ~12 Mb геномного контента (~4800 генов). 
TruSight One Expanded: ~16.5 Mb геномного контента (~6700 генов).
2,25 Mb геномного содержимого (552 гена)
Количество стартового материала 50 нг ДНК
50 нг ДНК
50 нг ДНК
Описание Таргетная панель для выявления вариантов, связанных с 17 наследственными заболеваниями сердца.
Готовая панель, нацеленная на изучение участков экзона, которые содержат варианты, вызывающие болезни. Готовая панель, нацеленная на изучение тяжелых педиатрических расстройств
Мультиплексирование До 96-плекс
До 96-плекс
До 96-плекс
Для исследования каких видов подходит
Человек
Человек Человек
Метод Таргетное Обогащение, Таргетное ДНК Секвенирование
Таргетное Обогащение, Таргетное ДНК Секвенирование
Таргетное Обогащение, Таргетное ДНК Секвенирование
 Специальные типы образцов Несовместимые с FFPE
Несовместимые с FFPE
Несовместимые с FFPE

Пример рабочего процесса для конкретного метода
Подготовка
библиотек с помощью:
Секвенирование на:
MiSeq System
NextSeq 550 System
Анализ данных с помощью:

Видеоссылки