ВЕРНУТЬСЯ НАЗАД

BaseSpace Variant Interpreter

BaseSpace Variant Interpreter

BaseSpace Variant Interpreter позволяет генетическим лабораториям быстро идентифицировать биологически значимые варианты на основе данных генома человека.

С BaseSpace Variant Interpreter Вы сможете:

  • Аннотирование: быстрое, полное и точное аннотирование геномных данных с использованием широкого спектра источников.

  • Отчет: настройка рабочих процессов и обобщение результатов в структурированные отчеты


  • Настройка: анализ вариантов из всех типов панелей, от  полногеномного до таргетного секвенирования

  • Масштаб: Назначение пользовательского доступа и разрешений для различных ролей  для повышения эффективности работы лаборатории.

  • Доступ: Ускорьте интерпретацию вариантов, используя интегрированную базу данных, содержащую информацию о взаимосвязи генотипа и фенотипа, основанную на фактических данных более чем 60 000 ассоциаций, модерируемую командой кураторов Illumina.

Ключевые особенности

Упрощенная интерпретация и отчетность 

Автоматическая оценка патогенности и автоматические запись, отслеживание и управление классифицированными вариантами помогают оптимизировать процесс интерпретации. Кроме того, с BaseSpace Variant Interpreter легко создавать отчеты на основе потребностей каждой лаборатории.

Быстрая, исчерпывающая, точная аннотация

Доступ к большой базе данных, содержащей информацию о взаимосвязи генотипа и фенотипа, для ускорения интерпретации биологического воздействия вариантов, представляющих интерес. Агрегированная информация из нескольких источников в единую поддерживаемую базу данных исключает необходимость самостоятельного сбора информации о вариантах из разнородных источников.

Стандарты соответствия

BaseSpace Variant Interpreter создан на основе веб-сервисов Amazon, сертифицированных по стандарту ISO 27001, и обеспечивает соответствие требованиям безопасности данных и возможностям оперативного контроля.

Интеграция BaseSpace Clarity LIMS

schellman-iso27001-grey-logo-web-graphic.png

Illumina получила сертификат ISO 27001  для своей системы управления информационной безопасностью (ISMS), поддерживающей BaseSpace Sequence Hub и BaseSpace Variant Interpreter, размещенных в Amazon Web Services (AWS), как в США, так и в регионе EMEA. Сертификация была проведена Schellman, аккредитованным ANAB и UKAS органом по сертификации, базирующимся в США.

Integrative Genome Viewer

Визуализируйте риды, которые поддерживают каждый variant call при просмотре данных, импортированных из BaseSpace Sequence Hub.

Variant grid

Обзорная информация о вариантах и первичные аннотации, отслеживание пользовательских интерпретаций и отмеченных вариантов.

Variant filters

Отфильтруйте варианты, используя определяемые Вами списки генов, показатели качества, частоты населения и детали аннотаций. Сохраняйте пользовательские фильтры для применения в будущем.

Доступ к данным

Просматривайте ассоциации из BaseSpace Knowledge Network для использования в интерпретации вариантов.

Обзор SV и CNV

Интерактивная визуализация структурных вариантов (SV) и вариантов числа копий (CNV) в контексте их геномного положения, нормализованных уровней покрытия и степени аллельного дисбаланса.

Видео по теме

Введение в BaseSpace Variant Interpreter (Beta) и обзор рабочего процесса

В этом кратком видео Вам расскажем о том, как BaseSpace Variant Interpreter (Beta) может помочь клиническим исследовательским лабораториям быстро определить, аннотировать и классифицировать варианты, относящиеся к заболеваниям, и объединить важные выводы в одном отчете.