ВЕРНУТЬСЯ НАЗАД
BaseSpace Variant Interpreter
BaseSpace Variant Interpreter
BaseSpace Variant Interpreter позволяет генетическим лабораториям быстро идентифицировать биологически значимые варианты на основе данных генома человека.
С BaseSpace Variant Interpreter Вы сможете:
-
Аннотирование: быстрое, полное и точное аннотирование геномных данных с использованием широкого спектра источников.
-
Отчет: настройка рабочих процессов и обобщение результатов в структурированные отчеты
-
Настройка: анализ вариантов из всех типов панелей, от полногеномного до таргетного секвенирования
-
Масштаб: Назначение пользовательского доступа и разрешений для различных ролей для повышения эффективности работы лаборатории.
-
Доступ: Ускорьте интерпретацию вариантов, используя интегрированную базу данных, содержащую информацию о взаимосвязи генотипа и фенотипа, основанную на фактических данных более чем 60 000 ассоциаций, модерируемую командой кураторов Illumina.
Ключевые особенности
Упрощенная интерпретация и отчетность
Автоматическая оценка патогенности и автоматические запись, отслеживание и управление классифицированными вариантами помогают оптимизировать процесс интерпретации. Кроме того, с BaseSpace Variant Interpreter легко создавать отчеты на основе потребностей каждой лаборатории.
Быстрая, исчерпывающая, точная аннотация
Доступ к большой базе данных, содержащей информацию о взаимосвязи генотипа и фенотипа, для ускорения интерпретации биологического воздействия вариантов, представляющих интерес. Агрегированная информация из нескольких источников в единую поддерживаемую базу данных исключает необходимость самостоятельного сбора информации о вариантах из разнородных источников.
Стандарты соответствия
BaseSpace Variant Interpreter создан на основе веб-сервисов Amazon, сертифицированных по стандарту ISO 27001, и обеспечивает соответствие требованиям безопасности данных и возможностям оперативного контроля.
Интеграция BaseSpace Clarity LIMS
Illumina получила сертификат ISO 27001 для своей системы управления информационной безопасностью (ISMS), поддерживающей BaseSpace Sequence Hub и BaseSpace Variant Interpreter, размещенных в Amazon Web Services (AWS), как в США, так и в регионе EMEA. Сертификация была проведена Schellman, аккредитованным ANAB и UKAS органом по сертификации, базирующимся в США.
Integrative Genome Viewer
Визуализируйте риды, которые поддерживают каждый variant call при просмотре данных, импортированных из BaseSpace Sequence Hub.
Variant grid
Обзорная информация о вариантах и первичные аннотации, отслеживание пользовательских интерпретаций и отмеченных вариантов.
Variant filters
Отфильтруйте варианты, используя определяемые Вами списки генов, показатели качества, частоты населения и детали аннотаций. Сохраняйте пользовательские фильтры для применения в будущем.
Доступ к данным
Просматривайте ассоциации из BaseSpace Knowledge Network для использования в интерпретации вариантов.
Обзор SV и CNV
Интерактивная визуализация структурных вариантов (SV) и вариантов числа копий (CNV) в контексте их геномного положения, нормализованных уровней покрытия и степени аллельного дисбаланса.
Видео по теме
Введение в BaseSpace Variant Interpreter (Beta) и обзор рабочего процесса
В этом кратком видео Вам расскажем о том, как BaseSpace Variant Interpreter (Beta) может помочь клиническим исследовательским лабораториям быстро определить, аннотировать и классифицировать варианты, относящиеся к заболеваниям, и объединить важные выводы в одном отчете.