ВЕРНУТЬСЯ НАЗАД

Illumina DRAGEN Bio-IT Platform

Illumina DRAGEN Bio-IT Platform

Illumina DRAGEN (Dynamic Read Analysis for GENomics) Bio-IT Platform обеспечивает сверхбыстрый вторичный анализ данных секвенирования следующего поколения (NGS).

Особенности Illumina DRAGEN Bio-IT Platform:

  • Точность данных: обнаруживает варианты даже в одном нуклеатиде с высокой аналитической чувствительностью и специфичностью1

  • Высокая скорость: обработка всего человеческого генома с 30-кратным покрытием происходит примерно за 25 минут2,3

  • Частые обновления: регулярные улучшения и усовершенствования

  • Целый ряд применений: анализирует данные секвенирования следующего поколения (NGS) из данных всего генома и экзома


Используйте всю мощь DRAGEN Bio-IT Platform

dragen-unleash-web-graphic.jpg

DRAGEN позволяет лабораториям любых размеров и направленности получить больше пользы от своих геномных данных. Платформа DRAGEN использует технологию информационной системы на основе матриц логических элементов  с перестраиваемой конфигурацией, программируемой в условиях эксплуатации (field-programmable gate array technology - FPGA) для обеспечения аппаратно-ускоренной разработки алгоритмов геномного анализа, таких как конверсия BCL, картирование генов, выравнивание, сортировка, маркировка дупликатов и определение вариантов гаплотипа. Эти особенности DRAGEN позволяют справиться с такими ограничениями в геномном анализе,  как длительное время вычислений при работе с огромными объемами данных.
Демонстрируя высокую точность, DRAGEN обеспечивает скорость, гибкость и экономичность. Перепрограммируемая природа DRAGEN позволяет Illumina разрабатывать собственные алгоритмы и позволяет усовершенствовать их для будущих областей применения.

DRAGEN в BaseSpace Sequence Hub

DRAGEN в BaseSpace Sequence Hub сочетает в себе скорость и точность платформы DRAGEN с безопасностью, экономией средств и интуитивно понятным интерфейсом BaseSpace Sequence Hub.

  • Запуск анализа различного уровня сложности нажатием одном кнопки

  • Потоковая передача данных непосредственно с приборов для быстрого анализа

  • Низкие затраты без расходов на дополнительное оборудование

  • Использует функции безопасности, внутреннего контроля и сохранности данных в BaseSpace Sequence Hub и Amazon Web Services (AWS)

DRAGEN Bio-IT Platform on BaseSpace Sequence Hub

basespace-dragen-sequence-hub-web-graphic.jpg

DRAGEN в локальной среде

Необлачная версия DRAGEN проводит вторичный анализ в кратчайшие сроки по сравнению с традиционной системой на базе ЦП, сохраняя при этом высокую точность.

  • Анализируйте и храните данные локально

  • Поддерживает различные уровни интерфейса командной строки

  • Заменяет до 30 традиционных вычислительных программ

  • Обработывает данные NGS полного генома человека при 30-кратном покрытии меньше чем за 25 минут

  • Один юнит поддерживает два прибора NovaSeq, работающих на полную мощность

DRAGEN Overview Data Sheet

basespace-dragen-on-prem-web-graphic.jpg

Основные характеристики DRAGEN

stopwatch.png

Высокая скорость анализа

DRAGEN может обрабатывать данные NGS для полного генома человека с 30-кратным покрытием в течение примерно 25 минут, тогда как традиционным системам на базе ЦП понадобится более 15 часов. DRAGEN установил два мировых рекорда скорости для анализа геномных данных.2,3

pibbybank.png

Экономически-выгодное решение

DRAGEN может сократить вложения в использование серверных кластеров и ресурсов облачных вычислений.

target.png

Высокая точность результатов

В 2018 году в PrecisionFDA Hidden Treasures - Warm Up Challenge платформа DRAGEN получила наивысший балл в пяти из шести показателей точности для определения вариантов в полном геноме среди платформ, которые распознали все 50 вариантов.1

cubes.png

Целый ряд применений

DRAGEN анализирует данные секвенирования полных геномов, полных экзомов, герминальных и соматических массивов данных, а также экспериментального секвенирования РНК.

icon-updates.png

Частые обновления

Частые выпуски обновлений постоянно совершенствуют и улучшают DRAGEN, подключая новые приложения и отвечая развивающимся отраслевым стандартам.

Опции анализа данных

Название Описание Совместимость
Illumina DRAGEN Germline Pipeline
DRAGEN Germline Pipeline обеспечивает комплексный (BCL ➝ VCF) анализ NGS, включая продвинутую калибровку модели ошибок для повышения точности, а также обнаружение экспансий повторов и генотипирование с помощью Illumina Expansion Hunter
On-Premise
BaseSpace Sequence Hub
Illumina DRAGEN Somatic Pipeline
DRAGEN Somatic Pipeline включает режимы tumor-only и tumor–normal, предназначенные для выявления соматических вариантов в образцах опухолей On-Premise
BaseSpace Sequence Hub
DRAGEN Reference Builder
Это приложение принимает файлы FASTA и создает собственный референс, используемый приложениями DRAGEN On-Premise
BaseSpace Sequence Hub
Illumina DRAGEN RNA Pipeline
DRAGEN RNA Pipeline выполняет анализ транскриптома, начиная с обнаружения границ сплайсинга и участков выравнивания, с последующим быстрым картированием участков выравнивания и границ сплайсинга, количественной оценкой и обнаружением фьюженов
On-Premise
Скоро: BaseSpace Sequence Hub
Illumina DRAGEN Joint Genotyping / 
Population Pipeline
DRAGEN Joint Genotyping/Population Pipeline объединяет варианты по нескольким геномам и масштабирует их до крупных когорт образцов с высокой скоростью и безупречной точностью
On-Premise
BaseSpace Sequence Hub
Illumina DRAGEN CNV Pipeline DRAGEN CNV Pipeline выполняет анализ вариаций числа копий (CNV) для герминальных и соматических экзомов и геномов. Различные уровни фильтрации могут применяться для уменьшения ложноположительных сигналов перед выдачей окончательных коллов
On-Premise
BaseSpace Sequence Hub
Illumina DRAGEN Methylation Pipeline
DRAGEN Methylation Pipeline предлагает несколько режимов работы, включая выравнивание только по референсу или на основе аннотаций
On-Premise
BaseSpace Sequence Hub
Illumina DRAGEN Map + Align Pipeline
DRAGEN Map + Align pipeline способен ультрабыстро картировать и выравнивать ДНК и РНК как для экзомов, так и для геномов On-Premise
BaseSpace Sequence Hub

Применение DRAGEN

DRAGEN может быть использован в различных областях генетических исследований.

popul.png

Популяционная геномика

Быстро анализируйте секвенированные геномы; ускоряйте повторный анализ, так как вычислительные инструменты со временем совершенствуются.

genetic de.png

ОРИТН и наследственные заболевания

Сократите время, необходимое для геномного анализа, когда быстрота получения результатов может быть критически важной.

cancer.png

Исследования рака

Точный, быстрый анализ образцов tumor-only и tumor-normal.

agri.png

Агригеномика

Анализируйте животных и растения различной геномной сложности, используя предоставленные референсы.

icon-clinical.png

Клинические и трансляционные исследования

Анализируйте данные по таргетным экзомам с быстрым циклом обработки и высокой точностью, чтобы обеспечить воспроизводимость и высокое качество результатов.

Гибкие и настраиваемые опции

DRAGEN позволяет работать с различными файлами исходных данных и выдаёт целый комплекс выходных документов. Эта гибкость позволяет пользователям использовать и создавать желаемые форматы файла.

На этой диаграмме в качестве примера показаны шаги в DRAGEN Germline Pipeline. Фактические шаги варьируются для каждой опции DRAGEN.

Видео по теме

Коллеги Энтони Филиппакис из The Broad Institute и Сьюзан Тоуси из Illumina обсуждают, как интеграция GATK с секвенаторами Illumina и использование DRAGEN могут способствовать ускорению вычислений и стандартизации анализа данных.

Ссылки

  1. Precision FDA Hidden Treasures Warm Up. precision.fda.gov/challenges/1/view/results. Accessed September 14, 2018.
  2. Bio IT World. Children’s Hospital Of Philadelphia, Edico Set World Record For Secondary Analysis Speed. October 23, 2017. www.bio-itworld.com/2017/10/23/childrens-hospital-of-philadelphia-edico-set-world-record-for-secondary-analysis-speed.aspx. Accessed September 19, 2018.
  3. The San Diego Union Tribune. Rady Children's Institute sets Guinness world record. February 12, 2018. www.sandiegouniontribune.com/news/health/sd-no-rady-record-20180209-story.html. Accessed September 19, 2018.