TruSight Inherited Disease
TruSight Inherited Disease Sequencing Panel
TruSight Inherited Disease - это таргетная панель для секвенирования, которая нацелена на 552 генах, связанных с тяжелыми, рецессивными педиатрическими заболеваниями.
Данная панель разработана в сотрудничестве с доктором Стивеном Кингсмором и его командой во время его работы в детской больнице милосердия для детской геномной медицины (Children's Mercy Hospital for Pediatric Genomic Medicine - CMH), доктором Кэрол Сондерс (CMH) и доктором Хилгера Роперса (Институт Макса Планка)
TruSight Inherited Disease нацелена на 552 гена, включая кодирующие экзоны, границы между интронами и экзонами и области, скрывающие патогенные мутации.
Изначально TruSight Inherited Disease была создана на базе панели для тестирования в прегравидарный период (перед беременностью) с целью выявления 448 тяжелых, рецессивных детских болезней, разработанной на основе публикации доктора Кингсмора и его исследовательской команды в журнале "Science Translational Medicine".
Изначальное содержимое было пересмотрено доктором Сондерсом, FACMG, в CMH (в соответствии с руководством ACMG для тестирования ультра-редких генетических заболеваний). Панель стала нацелена на исследование тяжелых рецессивных заболеваний у детей. Гены умственной отсталости были добавлены доктором Роперсом.
Панель TruSight Inherited Disease включает кастомные олиги, нацеленные на определенные участки, представляющие интерес. Набора достаточно для четырех реакций обогащения.
Спецификации
| Количество стартового материала | 50 нг ДНК |
|---|---|
| Описание |
Готовая панель, нацеленная на изучение тяжелых педиатрических расстройств. |
| Особенности содержимого |
2,25 Mb геномного содержимого (552 гена) |
| Мультиплексирование | До 96-plex |
| Для работы с какими платформами подходит |
HiSeq 2500, MiniSeq, MiSeq, MiSeqDx (в исследовательском режиме), NextSeq 500, NextSeq 550 |
| Класс вариантов |
Герминальные варианты, однонуклеотидные полиморфизмы (SNPs) |
| Тип нуклеиновой кислоты | ДНК |
| Специализированные типы образцов |
Несовместимые с FFPE |
| Метод |
Таргетное Обогащение, Таргетное ДНК Секвенирование |
| Для исследования каких видов подходит |
Человек |
| Технология | Секвенирование |
Рекомендации по проекту
|
Секвенатор |
Рекомендуемое количество образцов | Длина прочтения |
|---|---|---|
|
MiSeq |
Образцов за запуск (в зависимости от версии набора): v2: 4, v3: 8 (на основе 150-кратного среднего покрытия таргетного содержимого) |
до 2 х 150 п.о. |
| NextSeq 550 |
Образцов за запуск: mid output: 48, high output: 96 (на основе 150-кратного среднего покрытия таргетного содержимого) |
до 2 х 150 п.о. |
Сравнение наборов
|
TruSight Inherited Disease |
TruSight One Sequencing Panels |
TruSight Cardio Sequencing Kit | |
|
Особенности содержимого |
2,25 Mb геномного содержимого (552 гена) |
TruSight One: ~12 Mb геномного контента (~4800 генов). TruSight One Expanded: ~16.5 Mb геномного контента (~6700 генов). |
575 Kb геномного контента (174 гена) |
| Количество стартового материала |
50 нг ДНК |
50 нг ДНК |
50 нг ДНК |
| Описание |
Готовая панель, нацеленная на изучение тяжелых педиатрических расстройств |
Готовая панель, нацеленная на изучение участков экзона, которые содержат варианты, вызывающие болезни. |
Таргетная панель для выявления вариантов, связанных с 17 наследственными заболеваниями сердца. |
| Мультиплексирование |
До 96-плекс |
До 96-плекс |
До 96-плекс |
|
Для исследования каких видов подходит |
Человек |
Человек |
Человек |
| Метод |
Target Enrichment, Targeted DNA Sequencing |
Target Enrichment, Targeted DNA Sequencing |
Target Enrichment, Targeted DNA Sequencing |
| Специальные типы образцов |
Несовместимые с FFPE |
Несовместимые с FFPE |
Несовместимые с FFPE |
Высокая равномерность покрытия при использовании TruSight Inherited Disease Sequencing Panel
Равномерность покрытия показана для 6 образцов в виде процента таргетных областей с различными нормализованными средними глубинами прочтения. 6 образцов были подготовлены и затем обогащены с использованием набора TruSight Rapid Capture Kit вместе с TruSight Inherited Disease sequencing panel. В каждом образце у более чем 95% оснований (> 2,0 Mb) покрытие составило 0,2x от среднего.
NextSeq 550 System
Видеоссылки
