TruSight Inherited DiseaseВЕРНУТЬСЯ НАЗАД

TruSight Inherited Disease Sequencing Panel

TruSight Inherited Disease - это таргетная панель для секвенирования, которая нацелена на 552 генах, связанных с тяжелыми, рецессивными педиатрическими заболеваниями.

Данная панель разработана в сотрудничестве с доктором Стивеном Кингсмором и его командой во время его работы в детской больнице милосердия для детской геномной медицины (Children's Mercy Hospital for Pediatric Genomic Medicine - CMH), доктором Кэрол Сондерс (CMH) и доктором Хилгера Роперса (Институт Макса Планка)

TruSight Inherited Disease нацелена на 552 гена, включая кодирующие экзоны, границы между интронами и экзонами и области, скрывающие патогенные мутации.

Изначально TruSight Inherited Disease была создана на базе панели для тестирования в прегравидарный период (перед беременностью) с целью выявления 448 тяжелых, рецессивных детских болезней, разработанной на основе публикации доктора Кингсмора и его исследовательской команды в журнале "Science Translational Medicine".

Изначальное содержимое было пересмотрено доктором Сондерсом, FACMG, в CMH (в соответствии с руководством ACMG для тестирования ультра-редких генетических заболеваний). Панель стала нацелена на исследование тяжелых рецессивных заболеваний у детей. Гены умственной отсталости были добавлены доктором Роперсом.

Панель TruSight Inherited Disease включает кастомные олиги, нацеленные на определенные участки, представляющие интерес. Набора достаточно для четырех реакций обогащения.

Спецификации

Количество стартового материала	50 нг ДНК
Описание	Готовая панель, нацеленная на изучение тяжелых педиатрических расстройств.
Особенности содержимого	2,25 Mb геномного содержимого (552 гена)
Мультиплексирование	До 96-plex
Для работы с какими платформами подходит	HiSeq 2500, MiniSeq, MiSeq, MiSeqDx (в исследовательском режиме), NextSeq 500, NextSeq 550
Класс вариантов	Герминальные варианты, однонуклеотидные полиморфизмы (SNPs)
Тип нуклеиновой кислоты	ДНК
Специализированные типы образцов	Несовместимые с FFPE
Метод	Таргетное Обогащение, Таргетное ДНК Секвенирование
Для исследования каких видов подходит	Человек
Технология	Секвенирование

Секвенатор	Рекомендуемое количество образцов	Длина прочтения
MiSeq	Образцов за запуск (в зависимости от версии набора): v2: 4, v3: 8 (на основе 150-кратного среднего покрытия таргетного содержимого)	до 2 х 150 п.о.
NextSeq 550	Образцов за запуск: mid output: 48, high output: 96 (на основе 150-кратного среднего покрытия таргетного содержимого)	до 2 х 150 п.о.

Сравнение наборов

	TruSight Inherited Disease	TruSight One Sequencing Panels	TruSight Cardio Sequencing Kit
Особенности содержимого	2,25 Mb геномного содержимого (552 гена)	TruSight One: ~12 Mb геномного контента (~4800 генов). TruSight One Expanded: ~16.5 Mb геномного контента (~6700 генов).	575 Kb геномного контента (174 гена)
Количество стартового материала	50 нг ДНК	50 нг ДНК	50 нг ДНК
Описание	Готовая панель, нацеленная на изучение тяжелых педиатрических расстройств	Готовая панель, нацеленная на изучение участков экзона, которые содержат варианты, вызывающие болезни.	Таргетная панель для выявления вариантов, связанных с 17 наследственными заболеваниями сердца.
Мультиплексирование	До 96-плекс	До 96-плекс	До 96-плекс
Для исследования каких видов подходит	Человек	Человек	Человек
Метод	Target Enrichment, Targeted DNA Sequencing	Target Enrichment, Targeted DNA Sequencing	Target Enrichment, Targeted DNA Sequencing
Специальные типы образцов	Несовместимые с FFPE	Несовместимые с FFPE	Несовместимые с FFPE

Высокая равномерность покрытия при использовании TruSight Inherited Disease Sequencing Panel

Равномерность покрытия показана для 6 образцов в виде процента таргетных областей с различными нормализованными средними глубинами прочтения. 6 образцов были подготовлены и затем обогащены с использованием набора TruSight Rapid Capture Kit вместе с TruSight Inherited Disease sequencing panel. В каждом образце у более чем 95% оснований (> 2,0 Mb) покрытие составило 0,2x от среднего.

Пример рабочего процесса для конкретного метода

Подготовка
библиотек с помощью:

Targeted Gene Sequencing

Секвенирование на:

MiSeq System
NextSeq 550 System

Анализ данных с помощью:

BaseSpace BWA Enrichment App