Медицина

Современные технологии геномного анализа в области медицины

За последние несколько лет достижения в области генетического анализа произвели революцию в практической медицине. Благодаря развитию технологий секвенирования следующего поколения (NGS), анализа на биочипах и биоинформатической обработки данных, появились уникальные возможности анализа генома, которых не было ранее. Новейшие тесты, предлагаемые компанией Illumina, позволяют анализировать клинически значимые области генома человека, дают возможность выявления патогенных мутаций, генетических предрасположенностей, хромосомных и субхромосомных аномалий. Наличие подобных методов анализа в обеспечивает более точную постановку диагноза, позволяет проводить более успешные процедуры медицинского вмешательства, и повышает эффективность лечения. Использование передовых технологий Illumina является неотъемлемой частью современного здравоохранения во всем мире.

Компания Illumina представляет MiSeqDx ― первый секвенатор нового поколения, который был зарегистрирован в FDA!

MiSeq Dx

Разработанный специально для клинических лабораторий, прибор MiSeqDx очень прост в использовании и способен выдавать данные с учетом потребностей лаборатории. Встроенное программное обеспечение с удобным интерфейсом позволяет отслеживать анализируемые образцы, контролировать лаборантов и интерпретировать результаты исследования. Используя проверенную технологию секвенирования Illumina, прибор MiSeqDx обеспечивает точность, надежность и воспроизводимость ваших диагностических исследований.

В настоящий момент компания Illumina предлагает готовое решение для диагностики муковисцидоза MiSeqDx Cystic Fibrosis System, которое имеет IVD-марку и зарегистрировано в FDA. Основой решения является прибор MiSeqDx, на котором можно проводить 2 теста (посмотреть видео):

Скачать брошюру MiSeqDx Cystic Fibrosis System.

HLA-типирование

Главный комплекс гистосовместимости человека (HLA) играет очень важную роль в распознавании организмом инородных и инфекционных агентов, способных оказать на него агрессивное воздействие, а также участвует в формировании иммунного ответа и поддержании общего состояния здоровья. В частности, анализ генов HLA крайне необходим во время операций по пересадке тканей. В настоящий момент HLA-типирование является крайне трудной задачей, поскольку этот регион характеризуется наибольшей плотностью локализации генов и обладает очень высоким уровнем гомологии. Секвенирование следующего поколения (NGS) позволяет преодолеть эти трудности и получить точный и воспроизводимый результат. Кроме того, использование метода NGS может предоставить информацию о менее изученных регионах HLA, что дает нам возможности для новых открытий, которые в будущем повысят уровень эффективности процедур трансплантации и помогут нам в изучении аутоиммунных заболеваний.

Компания Illumina выпустила уникальный набор TruSight HLA Sequencing Panel, позволяющий провести высокоразрешающее HLA-типирование по 11 локусам с возможностью получения информации о принадлежности вариантов к той или иной гомологичной хромосоме. Анализ проводится по наиболее распространенному набору локусов, а также по другим дополнительным участкам:

Скачать брошюру по TruSight HLA Sequencing Panel

Трансляционная геномика

Современные тенденции по использованию научных достижений с целью разработки новых инструментов для клинических лабораторий, помогающих врачам в их стремлении выстроить наиболее оптимальный план лечения, активно набирают обороты. Компания Illumina в сотрудничестве с ведущими исследователями и экспертами в области здравоохранения является лидером этого движения, давая возможность всем лабораториям реализовать преимущества секвенирования нового поколения. Наборы серии TruSight являются результатом стремлений компании Illumina в этой сфере. Разработанные совместно с экспертами из ведущих институтов наборы серии TruSight предназначены для целевого секвенирования генов, ассоциированных с конкретными заболеваниями или состояниями.

Репродуктивное здоровье

На сегодняшний день компания Illumina является общепризнанным лидером в сфере инновационных геномных технологий и предлагает своим партнерам воспользоваться всеобъемлющими ресурсами для проведения достоверных исследований в области репродуктивного и генетического здоровья человека. Это стало возможным, в частности, благодаря революционным продуктам компаний BlueGnome и Verinata, которые в настоящий момент полностью интегрированы в портфолио Illumina.
Основные типы исследований, для которых предлагаются готовые решения, это - предимлатационный  генетический скрининг (PGS), предимплатационная генетическая диагностика (PGD), неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), а также диагностика наследственных состояний (Inherited Condition Screening).

Видеоссылки